大河报·大河客户端记者 于扬 实习生 李玉坤 通讯员 郭永伟 文图

遗传代谢病又称先天性代谢异常（inherited metabolic diseases，IMD），是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。治疗这种疾病，及早干预是关键。今天上午，在周口市卫生计生委的支持下，“28天新生儿援助行动”公益项目在该市正式启动。

据悉，该公益项目由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起。此次在周口市落地，将对周口市确诊遗传代谢病的新生儿给予经济和诊治救助，同时普及遗传代谢病知识，降低疾病对社会及家庭造成的负担。

遗传代谢病需要警惕！

据介绍，遗传代谢病又称先天性代谢异常（inherited metabolic diseases，IMD），是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。由于基因突变，遗传代谢病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。

资料显示，遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。需要注意的是，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。

周口市卫计委有关负责人表示，周口市作为经济欠发达的人口大市，每年出生人口数量较大，而遗传代谢病多达几千种，整体发病率高，一旦发病就会带来沉重的社会负担。

“28天新生儿援助行动”在周口启动

遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，因此防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。

而周口市启动的“28天新生儿援助行动”，就是为了及早干预遗传代谢病，向公众普及遗传代谢病相关知识和后续救治工作常识。

据介绍，“28天新生儿援助行动”的具体内容是：针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，通过早期诊断，后续跟踪治疗，为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。

周口市首批救助试点单位有周口市中心医院、周口市人民医院、西华县人民医院、郸城县人民医院等13家医院。

作为本次公益项目的发起方之一，金域医学已和周口市中心医院联合建设了“周口市中心医院（金域检验）综合实验室”，开设质谱、流式、分子病理、血液病等多项高端平台，有能力承接整个周口市的遗传代谢病检测。

“希望通过运用金域医学的专业技术平台、专家资源及网络优势，发挥第三方医学检验的专业能力，为新生儿遗传病知识的普及、检测、诊断服务，贡献一份力量。” 郑州金域医学负责人谷晓辉表示。

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